Patologia Endócrina I

Objetivos

Espaço de aquisição, debate e aprofundamento de matérias de Endocrinologia, as de sempre e as atuais, com ênfase no diagnóstico molecular e nos mecanismos moleculares das terapias.
Glândula suprarrenal: córtex. Hiperplasia Suprarrenal congénita. Mutações no Gene CYP 21

Resultados de aprendizagem e competências

Obtenção e aprofundamento de conhecimentos no domínio da/de: (i) compreensão da fisiopatologia de entidades clínicas endócrinas, com ênfase em mecanismos moleculares envolvidos; (ii) métodos moleculares necessários ao diagnóstico; (iii) fundamentos moleculares da actuação terapêutica

Programa

Caso clínico de Complexo de Carney. Mutações da PRKAR1A

Neoplasia Endocrina Múltipla - Insulinomas

Neoplasias da Tiróide – Novos conceitos. Carcinomas do Epitélio Folicular da Tiróide de tipo familiar. Epidemiologia do Cancro da Tiróide. Marcadores moleculares de prognóstico no carcinoma papilar da tiróide.

Tecido adiposo. Lipodistrofias e Lipomatose intratiroideia. Lipodistrofias genéticas.

Lipodistrofias adquiridas. Impacto metabólico

Suprarrenal - Medular

Paraganglioma familiar

Formas familiares de Feo e paragangliomas. DIPNECH

Diagnóstico de tumores do Sistema Nervoso Autonomo

Diabetes Mellitus – Marcadores moleculares de formas monogénicas. Diabetes Neo Natal

MODY – Similitudes e heterogeneidades

Diabetes tipo 1

Tumores hipofisários

Patogénese dos tumores hipofisários Marcadores de agressividade.